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Muskeldystrophie
Ein Elterninformationsblatt der
Orthopädischen Universitätsklinik
der RWTH Aachen
Direktor: Univ.-Prof. Dr. med. F. U. Niethard
Liebe Eltern,
bei Ihrem Kind wurde die Diagnose einer progressiven Muskeldystrophie gestellt. Dieser Informationsbogen soll Ihnen Kenntnisse über das Krankheitsbild und seine orthopädische Therapie vermitteln.
Definition:
Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um genetisch bedingte Erkrankungen der Muskulatur. Durch einen Defekt im Stoffwechsel der Muskelzelle kommt es zu einem bei den verschiedenen Formen unterschiedlich raschen, fortschreitenden Abbau der Skelett- und Herzmuskulatur mit Ersatz durch Fett- und Bindegewebe. Anhand des Alters bei Erkrankungsbeginn, des klinischen Erscheinungsbildes und dem Verlauf, der Verteilung und Ausprägung der Muskelschwäche und dem Vererbungsmodus werden die Muskeldystrophien eingeteilt.
Diagnostik:
1. Labordiagnostik:
Durch eine Blutuntersuchung läßt sich bereits von Geburt an eine Erhöhung muskulärer Serumenzyme, speziell der Kreatinphosphokinase (CK) nachweisen.
2. Muskelbiopsie:
Durch eine Gewebsentnahme aus der Muskulatur des Oberschenkels kann der Nachweis eines den Stoffwechsel der Muskulatur beeinträchtigenden Vorganges (dystrophischer Prozess) nachgewiesen werden. Durch Immunfluoreszenz/Immunzytochemie und Westernblot gelingt die Unterscheidung zwischen der DUCHENNE-Muskeldystrophie (Dystrophin stark vermindert oder fehlend) und dem Typ Becker-Kiener (Dystrophin fehlerhaft hergestellt).
3. Molekulargenetik:
Nachweis eines Fehlens (Deletion) im Dystrophin-Gen (70% aller Patienten) aus kernhaltigen Zellen des Blutes, Heterozygotendiagnostik.
DUCHENNE-Muskeldystrophie (DMD):
Als häufigster und bösartigster Typ gilt die DUCHENNE-Muskeldystrophie (DMD). Diese Erkrankung ist genetisch bedingt und liegt bei etwa 1 pro 3500 männliche Neugeborene. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal rezessiv, so daß nur – mit wenigen Ausnahmen- das männliche Geschlecht betroffen ist. Bei einem Drittel der Betroffenen sind Vorerkrankungen in der Familie bekannt, bei einem weiteren Drittel handelt es sich um eine Neumutation, das heißt der Gendefekt ist neu entstanden. Dieser liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21). Die DMD beruht auf dem Fehlen bzw. dem hochgradigen Mangel (<3%) des Muskelzelleiweißes “Dystrophin”.
Benigne X-chromosomal rezessive Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener:
Im Gegensatz zur DMD ist das Genprodukt Dystrophin bei dieser Form der Muskeldystrophie vorhanden, weist aber ein abnormes Molekulargewicht und eine veränderte biologische Aktivität auf.
Die ersten klinischen Symptome treten zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr (mittleres Alter 12 Jahre) mit einer Muskelschwäche auf, die zu Beginn symmetrisch den Beckengürtel und später den Schultergürtel betrifft. Im Verlauf ähnelt diese Form der DMD, jedoch mit späterem Beginn und langsamerem Fortschreiten sowie außerordentlich breitem Spektrum möglicher Varianten (keine, leichte, deutliche und schwere Muskelschwächen, mit und ohne schmerzhaften Muskelhärten und/oder Muskelkrämpfen). Eine scheinbare Vermehrung der Wadenmuskulatur und Spitzfüße sind obligat, wohingegen Bewegungseinschränkungen der Hüft- und Kniegelenke („Kontrakturen“) sowie Skoliosen eher selten beobachtet werden. Die Betroffenen bleiben oftmals 30 bis 50 Jahre gehfähig. Eine Herzmuskelbeteiligung ist häufig. Die Lebenserwartung ist mit 35-52 Jahren herabgesetzt. Die Betroffenen sterben überwiegend an einer Lungenentzündung oder Herzversagen.
Leitsymptome:
Die Betroffenen fallen häufig durch einen verspäteten Laufbeginn (älter als 18 Monate) auf. Nicht selten werden erste Zeichen einer Muskelschwäche wie beispielsweise häufiges Fallen, Unfähigkeit zu rennen oder zu hüpfen oder der Zehenspitzengang fehlgedeutet.
Im Alter von 3-4 Jahren wird häufig schon eine Muskelschwäche besonders im Becken- und Oberschenkelbereich deutlich und führt neben einem watschelnden Gangbild und häufigem Hinfallen auch zu Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Das Aufstehen vom Boden gelingt nur im Vierfüßlerstand und durch ein Hochklettern mit den Armen an sich selbst („Gowers-Zeichen“). Die Wadenmuskulatur erscheint besonders kräftig entwickelt („Gnomenwaden“), es handelt sich jedoch nur um eine scheinbare Vermehrung der Muskulatur („Pseudohypertrophie“), da diese durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wurde.
Ab dem 4.-6. Lebensjahr kann eine zunehmende Einschränkung der Überstreckfähigkeit der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke sowie eine Einschränkung des Anspreizens der Hüftgelenke („Adduktionseinschränkung“) beobachtet werden. Die Ursache liegt darin, daß Muskeln, die vorne am Becken ansetzen sowie ein Bindegewebsstreifen, der vom Becken über die Oberschenkelaußenseite zum Knie hinunterzieht („Tractus iliotibialis“), verkürzt sind. Ferner ist die normale Überstreckfähigkeit der Kniegelenke durch Verkürzung der Kniebeugemuskeln und die Überstreckfähigkeit der Sprunggelenke aufgrund einer Verkürzung der Achillessehnen eingeschränkt oder aufgehoben. Diese Bewegungseinschränkungen führen dazu, daß beim Stehen und Gehen gegeneinander arbeitende Muskelgruppen zum Teil über die Maßen beansprucht werden. Dieses „Muskelungleichgewicht“ beschleunigt den krankhaften Prozess in der Muskulatur. Beim Stehen und Gehen fällt ein watschelndes Gangbild auf Zehenspitzen auf, das Stehen gelingt nur breitbeinig und im Bereich der unteren Wirbelsäule zeigt sich ein ausgeprägtes Hohlkreuz. Insbesondere die Streckmuskeln der genannten Gelenke können nicht mehr effektiv arbeiten und ermüden rascher. Unbehandelt kann es so zu bleibenden Bewegungseinschränkungen („Kontrakturen“) im Bereich der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke kommen, so daß die Betroffenen die Fähigkeit vom Boden aufzustehen und Treppen zu steigen verlieren.
Im Alter von durchschnittlich 9,5 Jahren kommt es schließlich zu einem Verlust der unabhängigen Geh- und Stehfähigkeit. Im Rollstuhlstadium entwickeln weit über 90% der Betroffenen eine rasch fortschreitende Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), die auch nach Wachstumsabschluß weiter zunimmt und unbehandelt Werte von mehr als 100° erreichen kann. Die Skoliose führt zu einer unvermeidbaren Schrägstellung des Beckens, einem sog. „Tilt“. Dieser Tilt führt in seinem weiteren Fortschreiten zu einer erheblichen Einschränkung der Sitzfunktion mit schmerzhaften Beschwerden, da sich beispielsweise durch das ständige Sitzen im Rollstuhl Druckstellen am Gesäß entwickeln können. Ferner führt die Skoliose durch Einengung der Brust- und Bauchorgane zu einer Beeinträchtigung der Herz- und Lungenfunktion. Wegen der gleichzeitig zunehmenden Schwäche der Atemmuskulatur resultiert eine Abnahme der Ein- und Ausatemmenge (restriktive Ventilationsstörung) mit Zeichen der chronischen Unterbeatmung (z.B. morgendliche Müdigkeit, Kopfschmerzen, Konzentrationsschwäche, Albträume). Eine Beteiligung der Herzmuskulatur (Kardiomyopathie) fällt in den späteren Stadien der Erkrankung auf und äußert sich mit zunächst subjektiv nicht belastenden Herzrythmusstörungen.
Im weiteren Verlauf der Erkrankung entwickeln sich zunehmend auch bleibende Bewegungseinschränkungen der oberen Extremitäten.
Etwa 30% der Kinder weisen eine Minderung der Intelligenz auf. DMD-Patienten sind trotz fehlenden Wachstumshormonmangels meist klein- oder minderwüchsig. Unbehandelt versterben die meisten Betroffenen infolge einer Zunahme der Herz- und/oder Atemschwäche noch vor dem Erreichen des 20.-25. Lebensjahres.
Therapie:
Da eine ursächliche Therapie für keine der Muskeldystrophien bekannt ist, beinhalten die therapeutischen Maßnahmen ein prophylaxe-orientiertes Konzept. Das Hauptziel stellt der möglichst lange Erhalt der Geh- und Stehfähigkeit, das Verhindern von Bewegungseinschränkungen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke, das Verhindern einer Skoliose und die Prophylaxe von Atemwegsinfektionen dar. Neben zweimal jährlich durchgeführten orthopädischen Kontrollen muß ebenso eine regelmäßige Überwachung der Herz- und Atemmuskulatur mittels EKG, Herzultraschall und Lungenfunktionsprüfung erfolgen.In Abhängigkeit vom klinischen Stadium stehen die folgenden Behandlungsmethoden zur Verfügung.
1. Physiotherapie:
Durch krankengymnastische Übungsbehandlung kann das Auftreten von Bewegungseinschränkungen der Gelenke weder vermieden noch bei deren Vorliegen effektiv behandelt werden. Zur allgemeinen Behandlung werden Techniken eingesetzt, die muskelkräftigend, stoffwechselverbessernd, ausdauerfördernd, gewichtsreduzierend und atemtherapeutisch bzw. die Lungenfunktion verbessernd wirken. Aufgrund der charakteristischen Muskelveränderungen im Verlauf der einzelnen Muskeldystrophien sind dem Erfolg der krankengymnastischen Therapie Grenzen gesetzt, so daß häufig zusätzliche orthopädisch-chirurgische Maßnahmen erforderlich sind, um die physiotherapeutische Behandlung wirkungsvoller zu gestalten. Ferner kann durch eine orthopädie-technische Versorgung mittels Schienen eine passiv fixierte Steh- und Gehfähigkeit trainiert werden.
Ab dem 7.-10. Lebensjahr sollte die Atemmuskulatur zusätzlich durch Atemtraining unterstützt werden.
2. Orthopädie-technische Versorgung:
Beinschienen („Orthesen“):
Ist die aktive Stehfähigkeit aufgrund zunehmender Schwäche der für die Stabilisierung der Beine verantwortlichen Muskulatur aufgehoben, so kann durch Orthesen in Leichtbauweise mit sperrbaren Kniegelenken eine passiv fixierte Steh- und Gehfähigkeit erhalten oder wiedergewonnen werden. Die orthesenunterstützte Stehfähigkeit ist vor allem für Patienten im Rollstuhlstadium wichtig, da durch tägliches Stehen von bis zu zwei Stunden mit Unterbrechungen, die Lungenfunktion und Skolioseentwicklung bei den rasch fortschreitenden Muskeldystrophien nachweislich positiv beeinflußt werden. Quengel-(„Redressions“-) und Nachtschienen wie Oberschenkel-Nachtlagerungsschienen, sind zur Therapie und Prophylaxe von Kontrakturen bei Muskeldystrophie nicht geeignet.
Korsett:
Ein Korsett kann das Fortschreiten der Skoliose nicht wirksam verhindern. Es wird daher nur bei Patienten mit fortschreitender Skoliose in Ausnahmefällen angepaßt, wenn die Betroffenen oder ihre Eltern eine Skolioseoperation ablehnen oder in inoperablen Spätstadien als Palliativmaßnahme.
3. Hilfsmittel:
Im Laufe ihres Lebens werden viele Muskeldystrophiker und alle Patienten mit einer DMD rollstuhlabhängig. Mit Beginn der Einschränkung der Gehfähigkeit wird die Versorgung mit einem Transitrollstuhl eingeleitet, der für längere Gehstrecken eingesetzt werden kann. Nach Verlust der Gehfähigkeit wird ein Elektrorollstuhl und spezielle Leichtbausitzschalen verordnet, um aufgrund des zunehmenden Kraftverlustes im Bereich der Arme und Schultern ein selbsttätiges Fortbewegen im Rollstuhl zu ermöglichen.
Die Verordnung von Greif- und Eßhilfen kann mit zum Erhalt einer gewissen Selbstständigkeit im Rollstuhl führen.
Die Therapie der chronischen Unterbeatmung erfolgt neben Atemtraining durch die Physiotherapie zusätzlich mit einer abendlichen oder nächtlichen apparativ-assistierten Heimbeatmung. Hierdurch kann die Sauerstoffsättigung des Blutes für Tätigkeiten tagsüber verbessert, die Anfälligkeit für Atemwegsinfekte, die Lebensqualität und die Lebenserwartung positiv beeinflußt werden.
4. Medikamentöse Behandlung:
Durch Gabe von Kortison (Steroiden) kann bei Patienten mit DMD die Muskelkraft nachweislich langfristig gebessert werden. Diese sollte bis zum Verlust der Gehfähigkeit mit Prednison (0,75 mg/kg/KG/Tag) oder Deflazacort (0,9 mg/kg/KG/Tag) unter pädiatrischer und augenärztlicher Kontrolle (Katarakt) erfolgen. Eine extreme Gewichtszunahme oder psychische Auffälligkeiten können zum ausschleichenden Absetzen (langsame Dosisreduktion) zwingen. Kreatin bewirkt bei der Becker-Muskeldystrophie einen positiven Effekt auf die Muskelkraft.
5. Operative Behandlung:
Patienten mit Muskeldystrophien können unter Berücksichtigung möglicher Einschränkungen der Herz- und Lungenfunktion eine sichere Narkose erhalten. Das Risiko der sog. „malignen Hyperthermie“ (plötzlicher Anstieg der Körpertemperatur, der durch bestimmte Narkosemittel hervorgerufen werden kann) ist praktisch nicht gegeben, da all solche Narkosemittel bei den Betroffenen nicht eingesetzt werden.
Behandlung von Kontrakturen (fixierte Bewegungseinschränkungen) der Beine:
Die operativen Behandlungsmöglichkeiten beinhalten Eingriffe an den Gelenken der unteren Extremitäten, wie beispielsweise Sehnendurchtrennungen („Tenotomien“), Sehnenverlängerungen und/oder –verlagerungen, insbesondere im Bereich der Füße. Diese auch als kontrakturlösende Operation (Operation nach Prof. Rideau/Frankreich) bezeichneten Eingriffe werden bei der DMD meist ab einem Alter von 4-6 Jahren erforderlich, sobald eine Bewegungseinschränkung der Gelenke im Bereich der unteren Extremitäten erkennbar wird. Diese Operation zielt auf die Wiederherstellung der normalen („physiologischen“) Beweglichkeit der Gelenke der Beine. Hierbei erfolgt eine Durchtrennung der am Becken ansetzenden Hüftbeugemuskeln („Spinamuskulatur“), die Entfernung einer Sehenplatte an der Oberschenkelaußenseite („Tractus iliotibialis“), eine halboffene Durchtrennung der Kniebeuger („Musculus biceps femoris“), sowie eine Verlängerung der Achillessehne. Gelegentlich werden auch Sehnenverlagerungen oder Knochenkorrekturen am Fuß erforderlich, um bei Klumphaltungen oder fixierten Klumpfußdeformierungen eine Schuhversorgung zu ermöglichen.
Eine Gipsbehandlung oder Bettruhe im Anschluß an eine Operation ist nicht erforderlich, vielmehr wird eine frühzeitige Mobilisierung, ggf. mit funktionellen Verbänden (Tape-Verband) schon am Folgetag der Operation durchgeführt, so daß die Operierten meist nach 8-10 Tagen wieder selbstständig gehfähig sind.
Bei rechtzeitig durchgeführten Operationen sind die erforderlichen Techniken geringer invasiv und so für den Betroffenen physisch und psychisch weniger belastend.
Behandlung der Skoliose:
Eine Wirbelsäulenstabilisierung ist nur bei gehunfähigen Patienten angezeigt. Fortschreitende Skoliosen bei DMD-Patienten und anderen rasch verlaufenden Muskeldystrophien im Rollstuhlstadium werden ab einem Winkel von 20° nach Cobb bei noch erhaltenem maximalem Atemvolumen („forcierte Vitalkapazität“) von 25-30% der Altersnorm operativ vom 2. oder 3. Brustwirbelkörper bis zum 1. Steißbeinwirbelkörper stabilisiert. Hierbei werden vornehmlich Instrumentationen verwendet, die eine korsettfreie Nachbehandlung ermöglichen. Gehfähige Patienten mit Gliedergürtelmuskeldystrophien, die oft eine sehr ausgeprägte, kompensatorische lumbale Hyperlordose (Hohlkreuz) aufweisen, die aber passiv vollständig korrigiert werden können, dürfen keinesfalls eine Wirbelsäulenstabilisierung erhalten, da dies unweigerlich zum Gehverlust führen würde.
6. Ernährung:
Übergewicht der Betroffenen belastet die geschwächte Muskulatur zusätzlich und kann die Phase der Gehfähigkeit erheblich verkürzen. Da die Adipositas leichter zu verhindern als zu behandeln ist, sollten sich die Betroffenen eiweiß- und vitaminreich, aber fett- und kohlenhydratarm ernähren.
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